Hãy mô tả một số bệnh, tật di truyền đã học.

Đề bài

Hãy mô tả một số bệnh, tật di truyền đã học.

Lời giải chi tiết

- Bệnh tật di truyền do 1 gen chi phối: là bệnh do gen này bị thay thế, mất, thêm 1 hoặc một số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của prôtêin. VD: Bệnh thiếu hồng cầu hình lưỡi liềm do đột biến gen trội, kí hiệu là HbS gây nên (HbA → HbS).

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: là bệnh do sự tương tác của nhiều gen, trong đó, một số gen bị đột biến có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ. VD: bệnh tâm thần phân liệt.

- Bệnh do biến đổi số lượng, cấu trúc NST: Bệnh này do sự thêm, bớt toàn bộ hoặc một phần của NST.

   + Mất đoạn NST 21 ở người gây bệnh ung thư máu.

   + Hội chứng Patau: Ba NST số 13, kiểu hình đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng…

   + Hội chứng Tocnơ (OX): nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển…