Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen

a. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

• Khi tiếp xúc các tác nhân đột biến cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.

• Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường

• Trồng cây, bảo vệ rừng …

b. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

• Kỹ thuật: chẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, tính được xác suất sinh ra con bị bệnh; chẩn đoán trước sinh

• Xét nghiệm trước sinh:

  • Xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không

  • Phương pháp: chọc dò dịch ối; sinh thiết tua nhau thai

  • Ngưng thai kỳ để giảm thiểu việc sinh ra trẻ tật nguyền

• Chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lý hoặc các biện pháp kỹ thuật nhằm hạn chế tối dda hậu quả xấu của các gen đột biến

c. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai

• Khái niệm liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
• Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành
• Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
• Cách tiến hành liệu pháp gen:
  • Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh
  • Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào vỉut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên
  • Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh

a. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội như:

• Hồ sơ di truyền cho phép tránh được bệnh tật di truyền nhưng có thể là thông báo về cái chết sớm cho bệnh nhân
• Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể là tư liệu để chống lại chính người đó trong vấn đề xin việc làm, hôn nhân, …

b. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

• Phát tán gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen sang vi sinh vật gây bệnh cho người

• An toàn sức khoẻ và hệ gen của cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

c. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

• Hệ số thông minh (IQ)

  • Hệ sô IQ được sử dụng để đánh giá khả năng trí tuệ của con người, IQ được xác định dựa vào các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, các con số, các câu hỏi

  • Cách tính IQ

  • Ví dụ: Trẻ 7 tuổi trả lời được câu hỏi của trẻ 9 tuổi thì: IQ = (9 : 7) × 100 = 129

• Khả năng trí tuệ và sự di truyền

  • Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ

  • Đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ không chỉ dựa vào IQ mà còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác

• Di truyền học với bệnh AIDS

  • Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV

  • Quá trình lây nhiễm HIV: Virut xâm nhập vào tế bào người → ARN của virut phiên mã ngược để tạo ra ADN mạch kép → ADN mạch kép xen vào ADN tế bào chủ → ADN virut nhân đôi cùng với hệ gen người

  • Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T₄, nhưng khi tế bào này hoạt động lập tức chúng bị virut tiêu diệt

  • Sự giảm sút số lượng và chức năng của các tế bào bạch cầu limpho làm suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Các vsv cơ hội lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí, … dẫn tới cái chết cho bệnh nhân

  • Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV

  • Hiện nay HIV/AIDS đã trở thành đại dịch của nhân loại

  • Sơ đồ tổng hợp về AIDS

Ví dụ 1: Tư vấn di truyền là gì? Tại sao cần phải tư vấn di truyền?

Gợi ý trả lời:

• Tư vấn di truyền là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko, nếu có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
• Mục đích: Hạn chế tối đa các trường hợp dị tật xuất hiện

Ví dụ 2: Cần làm gì để bảo vệ di truyền người?

Gợi ý trả lời:

• Tránh gây nhiễm xạ môi trường, vì tất cả các bức xạ gây ion hóa đều có khả năng gây đột biến
• Hạn chế các chất thải hóa học, nhất là các chất độc hại vì đây cũng là nguyên nhân gây nguy hại đến vốn di truyền của con người
• Luật bảo vệ môi trường nước ta ra đời là cơ sở pháp lí cao nhất để đáp ứng những yêu cầu và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường...

Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen

a. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

• Khi tiếp xúc các tác nhân đột biến cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.

• Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường

• Trồng cây, bảo vệ rừng …

b. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

• Kỹ thuật: chẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, tính được xác suất sinh ra con bị bệnh; chẩn đoán trước sinh

• Xét nghiệm trước sinh:

  • Xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không

  • Phương pháp: chọc dò dịch ối; sinh thiết tua nhau thai

  • Ngưng thai kỳ để giảm thiểu việc sinh ra trẻ tật nguyền

• Chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lý hoặc các biện pháp kỹ thuật nhằm hạn chế tối dda hậu quả xấu của các gen đột biến

c. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai

• Khái niệm liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến
• Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp: đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành
• Mục đích: hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.
• Cách tiến hành liệu pháp gen:
  • Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh
  • Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào vỉut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên
  • Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh

a. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội như:

• Hồ sơ di truyền cho phép tránh được bệnh tật di truyền nhưng có thể là thông báo về cái chết sớm cho bệnh nhân
• Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể là tư liệu để chống lại chính người đó trong vấn đề xin việc làm, hôn nhân, …

b. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

• Phát tán gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen sang vi sinh vật gây bệnh cho người

• An toàn sức khoẻ và hệ gen của cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

c. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

• Hệ số thông minh (IQ)

  • Hệ sô IQ được sử dụng để đánh giá khả năng trí tuệ của con người, IQ được xác định dựa vào các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, các con số, các câu hỏi

  • Cách tính IQ

  • Ví dụ: Trẻ 7 tuổi trả lời được câu hỏi của trẻ 9 tuổi thì: IQ = (9 : 7) × 100 = 129

• Khả năng trí tuệ và sự di truyền

  • Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ

  • Đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ không chỉ dựa vào IQ mà còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác

• Di truyền học với bệnh AIDS

  • Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV

  • Quá trình lây nhiễm HIV: Virut xâm nhập vào tế bào người → ARN của virut phiên mã ngược để tạo ra ADN mạch kép → ADN mạch kép xen vào ADN tế bào chủ → ADN virut nhân đôi cùng với hệ gen người

  • Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T₄, nhưng khi tế bào này hoạt động lập tức chúng bị virut tiêu diệt

  • Sự giảm sút số lượng và chức năng của các tế bào bạch cầu limpho làm suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Các vsv cơ hội lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí, … dẫn tới cái chết cho bệnh nhân

  • Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV

  • Hiện nay HIV/AIDS đã trở thành đại dịch của nhân loại

  • Sơ đồ tổng hợp về AIDS

Ví dụ 1: Tư vấn di truyền là gì? Tại sao cần phải tư vấn di truyền?

Gợi ý trả lời:

• Tư vấn di truyền là hình thức chuyên gia di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo ko, nếu có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền
• Mục đích: Hạn chế tối đa các trường hợp dị tật xuất hiện

Ví dụ 2: Cần làm gì để bảo vệ di truyền người?

Gợi ý trả lời:

• Tránh gây nhiễm xạ môi trường, vì tất cả các bức xạ gây ion hóa đều có khả năng gây đột biến
• Hạn chế các chất thải hóa học, nhất là các chất độc hại vì đây cũng là nguyên nhân gây nguy hại đến vốn di truyền của con người
• Luật bảo vệ môi trường nước ta ra đời là cơ sở pháp lí cao nhất để đáp ứng những yêu cầu và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường...